COMPONENTE CURRICULAR

Componente Curricular
BIO103 - GENETICA HUMANA
Carga Horária - Total: 60 horas
Teórica	Prática	Estágio	Departamento	Semestre Vigente
30	30	0	Biologia Geral	2023.1
Ementa
Metodologia de estudo em Genética Humana. Transmissão de genes em famílias. Polimorfismo genético. Erros inatos do metabolismo. Farmacogenética. Genética do desenvolvimento. Herança multifatorial. Variação Cariotípica. Cromossomopatias: distúrbios dos autossomos e gonossomos. Genética da determinação e diferenciação do sexo. Aconselhamento genético. A evolução do homem. Genética e saúde pública.
Programa
Objetivo
1. Propiciar ao aluno o conhecimento da metodologia de estudo de características humanas genéticas. 2. Desenvolver uma visão integrada da interação genética/ambiente na caracterização do fenótipo. Objetivos Específicos: 1. Analisar os avanços da especialidade pela interação de princípios da genética geral, molecular e citogenética, aplicados à interpretação de características normais e patológicas humanas. 2. Caracterizar o processo evolutivo na origem da diversidade humana.
Conteúdo
1. Introdução ao estudo da Genética Humana: metodologia de trabalho. 2. Padrões de transmissão dos genes nas famílias. 2.1. Herança autossômica dominante. 2.2. Herança autossômica recessiva. 2.3. Herança ligada ao sexo. 3. Extensões aos princípios mendelianos. 3.1. Penetrância e expressividade. 3.2. Heterogeneidade genética. 3.3. Antecipação e amplificação gênica. 4. Exceções às leis de Mendel. 4.1. Herança mitocondrial. 4.2 Impressão genômica. 4.3. Dissomia uniparental. 4.4. Mosaicismo somático e germinativo. 5. Genética bioquímica. 5.1. Polimorfismo genético. 5.2. Genética da resposta imune. 5.3. Erros inatos do metabolismo. 5.4. Farmacogenética. 6. Herança multifatorial. 6.1. Caracterísitcas contínuas. 6.2. Herança de limiar: doenças comuns e malformações congênitas. 6.3. Genética do comportamento. 6.4. O método dos gêmeos. 6.5. Testes genéticos e terapia gênica. 7. Variação cromossômica. 7.1. Técnicas de obtenção de cromossomos humanos. 7.2. Análise e nomenclatura para o estudo do cariótipo. 7.3. Citogenética convencional e molecular. 7.4. Síndromes cromossômicas. 8. Genética do desenvolvimento. 8.1. Genes associados à morfogênese e embriogênese. 8.2. Modelos animais no estudo do desenvolvimento. 8.3. Determinação e diferenciação do sexo. 8.4. Intersexualidade. 9. Aconselhamento genético. 9.1. Genética e saúde pública. 9.2 Riscos de ocorrência e recorrência de distúrbios genéticos. 9.3. Prevenção de distúrbios hereditários. 9.4. Detecção de heterozigotos e diagnósticos pré-natal. 9.5. Terapia gênica. 9.6. Aspectos éticos do Aconselhamento Genético. 10. A evolução do homem. 10.1. A ancestralidade do homem. 10.2. Origem e distribuição de grupos raciais.
Bibliografia
GARDNER, RJM, SUTHERLAND, GR. Chomosome abnormalities and Genetic Counselling, 2ª ed. Oxfor: University Press, 2004, 577 p.il. JORDE, LB, CAREY, JC, BAMSHAD, MJ, WHITE, RL. Genética médica. Trad. Giselle Guimarães Gomes, Luciene Faria de Souza Pontes. Rio de Janeiro: Elservier, 2004, 415 p.il. LEWIS, R. Genética Humana: Conceitos e Aplicações, 5 ed. Trad. paulo Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004, 453 p.il. THOMPSON, MW, McINNES, RR, WILLARD, IH. Genética Médica de Thompson, 6 ed. Trad. Paulo Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002, 387 p.il.

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